近日,清华大学与中国生物芯片工程中心等机构的科研人员宣布,首次在遗传基因中发现一个可能导致中国人出现唇腭裂的重要位点。基于这一重要发现,未来有望研制出生物芯片,用以检测从孕妇体内采集的婴儿血液,评估孩子出现唇腭裂的风险。
参与执行该项目的清华大学医学院博士王怡瑞介绍,从世界范围看,先天性唇腭裂的发生率在黄种人中 最 高 , 在 中 国 能 达 到1.82/1000,“是我国发病率第二高的先天性疾病”。
王怡瑞表示,“兔唇”由先天遗传和后天环境共同作用形成,其中遗传作用较大。他介绍,25%到35%的唇腭裂有家族病史,如果父母患有唇腭裂,那么,儿女的发病率比普通人高40倍。王怡瑞说,2010年起清华大学教授、中国生物芯片工程中心主任程京院士,开始对造成唇腭裂的基因因素进行调查。
2014年底,科研人员在基因中发现一个可能会导致发生兔唇的位点。这个位点在16号染色体,编码为rs8049367,位于CREBBP基因和ADCY9基因之间。
王怡瑞介绍,此前欧美国家的专家已找到12个基因位点,但只对西方人种有致病可能。“这次我们找出了第13个位点,而且是只对中国人有致病嫌疑的。”
(摘自《法制晚报》 蒋桂佳/文2015年3月18日)